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Gen

Die Genetik ist ein Aufgabengebiet der Biologie, welches sich mit der Weitergabe von Erbinformationen beschäftigt. Sie wird auch alsVererbungslehre bezeichnet, dieser Begriff findet jedoch kaum noch Verwendung. Genetik umfasst sowohl den Aufbau als auch die verschiedenen Funktionen der Gene. Dabei beschäftigt sich die Genetik mit dem Genomund den sich daraus ableitenden Arbeitsfeldern.
Das menschliche Genom verteilt sich auf 46 Chromosomen und umfasst etwa 3 Milliarden Basenpaare, es beherbergt 50‘000 bis 100'000 Gene . Die 3 Milliarden Basenpaare unseres Genoms bestehen jedoch nur zu etwa 20 bis 30% aus gencodierender DNA und zu 70 bis 80% aus übriger DNA. Davon sind etwa 10% sogenannte House-keeping-Genes, die den Grundmetablismus regeln, 90% dienen dagegen nur der zellspezifischen Expression und werden je nach Zellart exprimiert oder inaktiviert.

• Die Analyse der Gene im menschlichen Genom:
  • unser Genom enthält verschiedene Arten repetitiver Sequenzen - sogenannte 
    Basensequenz-Wiederholungen (Mikrosatelliten)
  • Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung
  • Kopplungsanalyse - Polymorphismus (z.B. Duchenne-Muskeldystrophie, 
    Mukoviszidose, Alzheimer, Marfan-Syndrom etc.